Agencia El Vigía | Noticias de Avellaneda

Solidaridad
Campaña por Jana, una nena de 5 años de Villa Corina que necesita viajar a EEUU para salvar su vida
Jana es una pequeña guerrera que fue diagnosticada con el síndrome de Cantú, una rara enfermedad genética, en el año 2013, con apenas un año de vida.
Agencia El Vigía - 26 Febrero 2018   

Jana padece una extraña enfermedad genética, causada, en este caso, por la mutación del gen ABCC9. Está caracterizado por hipertricosis congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia y dismorfia.

Necesita viajar en junio a los Estados Unidos y realizarse los estudios correspondientes que le permitirán contar con una mejor calidad de vida.

Su padecimiento está asociado con múltiples anomalías congénitas, entre las cuales, algunas de las alteraciones dismórficas incluyen; macrocefalia, facies tosca con cejas espesas, crestas supraorbitarias prominentes, puente nasal ancho, anteversión de las fosas nasales, filtrum largo y ancho, boca prominente con labios carnosos y macroglosia. Los individuos afectados presentan hipertricosis, a nivel del cuero cabelludo, y generalizada también en todo el cuerpo. La mayoría de los pacientes presentan cardiomegalia y ocasionalmente se observa efusión pericárdica. Otras manifestaciones presentes en la mayoría de los pacientes son: bóveda craneal engrosada, costillas anchas y ampliación de la metáfisis de los huesos largos con agrandamiento de los canales medulares. En algunos pacientes se ha descrito un déficit intelectual leve.

Jana fue invitada a viajar a Estados Unidos, más precisamente a Saint Louis, Missouri, para ser evaluada en el St. Louis Children´s Hospital y en Washington University Medical Center.
En este momento, se reconocen aproximadamente cien casos en el mundo, la universidad ha llevado a cabo cinco investigaciones de este síndrome, y el propósito es concretar el viaje para obtener información sobre las alteraciones de esta rara enfermedad, con la esperanza de encontrar un tratamiento en el futuro.

Para ayudar económicamente a Jana:

Banco Santander Río Sucursal 201 Nro.349134/2
CBU:0720201088000034913422

En Marzo realizarán una Jornada Solidaria en el Polideportivo Gabino Alegre de Avellaneda:


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